一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法

摘要

本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。

主权项

一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品，其特征在于，阳性质控品由一种突变阳性质粒、野生型人类基因组DNA和NF‑H2O组成；所述的突变阳性质粒包含插入了HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的人工合成的DNA序列。