molécula u1snrna humana modificada, um gene codificando para a molécula u1snrna humana modificada, um vetor de expressão incluindo o gene, e uso dos mesmos em terapia de gene

摘要

molécula u1snrna humana modificada, um gene codificando para a molécula u1snrna humana modificada, um vetor de expressão incluindo o gene, e uso dos mesmos em terapia de gene. um molécula u1snrna de ser humano modificada é descrita, a sequência alvo da qual é localizada em uma região do pré-mrna do gene alvo compreendido entre 2 e 50 pares de base a jusante de um sítio de junção de exon/intron, que é capaz de restaurar a junção correta de um gene alvo de interesse terapêutico portando uma mutação que induz o salto de exon e resultando em uma doença genética. moléculas u1snrna de ser humano modificadas saõ descritas a título de exemplo para a correção de doenças associadas com salto de exon, tais como atrofia muscular espinhal, hemofilia b, e fibrose cística.