| 发明名称 | 一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因及其检测方法 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种与牙本质发育不全II型的突变基因及其检测方法。本发明所提供的与牙本质发育不全II型的新的突变基因是DSPP基因的第3外显子和第3内含子的剪切供点旁侧的腺嘌呤被鸟嘌呤核苷酸取代，即发生A→G改变。本发明为牙本质发育不全II型的基因诊断提供了必要性和可能性，可用于婚前遗传咨询，以及基于DNA的产前诊断与症状前诊断，以减少牙本质发育不全II型患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。同时本研究中建立的突变基因检测方法将应用在单基因病的研究以及不同民族的基因多态性比较分析等方面。 | ||
| 申请公布号 | CN101633926A | 申请公布日期 | 2010.01.27 |
| 申请号 | CN200810227755.X | 申请日期 | 2008.12.02 |
| 申请人 | 白海花;邱长春 | 发明人 | 白海花;邱长春 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;C12N1/15(2006.01)I;C12N1/19(2006.01)I;C12N1/21(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京市商泰律师事务所 | 代理人 | 邹芳德 |
| 主权项 | 1、一种与牙本质发育不全II型相关的突变基因，其特征在于：所说的突变基因是DSPP基因的第3外显子/3内含子的剪切供点旁侧A→G的改变。 | ||
| 地址 | 028000内蒙古自治区通辽市科尔沁区西拉木仑大街西段内蒙古民族大学生命科学院 | ||