| 摘要 |
본 발명은 일반적으로 게놈 연구, 및 구체적으로 알려진 위치에서의 확인된 뉴클레오티드를 사용하여 판독물 맵핑하기 위한 개선된 방법에 관한 것이다. 본 발명은 확인된 뉴클레오티드와 일치하지 않는 잠재적 맵핑 또는 어셈블리를 배제시킴으로써 게놈으로부터 서열 판독물의 분석을 가이드하기 위해 상기 게놈 중 알려진 위치에서의 확인된 뉴클레오티드를 사용하는 방법을 제공한다. 대상체의 게놈 중 복수 개의 SNP에 대한 정보는 게놈 방향성 비순환 그래프 (DAG)를 통해 후보 경로를 확인하는 데 사용된다. 서열 판독물은 후보 경로에 맵핑된다. |
