| 摘要 |
본 발명은 개체, 상이한 질환 및 상기 질환의 상이한 병기 사이의 변이를 설명하는 다차원 참조 서열 구축물을 생성시킴으로써 질환-유도된 돌연변이를 확인하기 위한 방법 및 시스템을 포함한다. 일단 구축되면, 이들 참조 서열 구축물은 질환에 걸린 것으로 의심되는 환자 또는 질환을 가졌었고 의심되는 완화 상태에 있는 환자로부터의 유전자 샘플에 대응하는 서열 판독물을 정렬하는데 사용될 수 있다. 참조 서열 구축물은 또한 질환의 유전적 진행에 대한 통찰을 제공한다. |
