| 发明名称 | 人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒、试剂盒及方法 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒、试剂盒及方法。本发明构建了针对性的原位修复治疗，针对性地修复这种类型的F8突变，并且联合应用TALEN技术在血友病病人特异的iPSCs中验证了这种原位修复策略。这是国际上第一个针对内含子22倒位这种常见HA突变的原位修复策略。原位修复策略导入的序列是精确的定点导入，相对安全，不存在现有技术中的不确定性。 | ||
| 申请公布号 | CN104762318B | 申请公布日期 | 2016.10.05 |
| 申请号 | CN201510053175.3 | 申请日期 | 2015.02.02 |
| 申请人 | 中南大学 | 发明人 | 梁德生;吴涌;邬玲仟 |
| 分类号 | C12N15/85(2006.01)I;C12N15/12(2006.01)I;C12N15/55(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/85(2006.01)I |
| 代理机构 | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人 | 卢宏;周栋 |
| 主权项 | 一种人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒，其特征在于，所述质粒序列如SEQ ID NO.29所示，命名为质粒F8‑22‑PGK‑Neo。 | ||
| 地址 | 410083 湖南省长沙市岳麓区麓山南路932号 | ||