| 主权项 |
一种染色体非整倍性检测装置，其特征在于，包括：用于获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况的模块，所述测试样本包含来自M个目标个体的目标样本和来自N个正常个体的对照样本，M和N为正整数，所述测序结果包括多个读长序列，所述参考序列上划分有多个窗口，所述分布情况表现为落在每个窗口中的读长序列的数目r(i,j)，其中i为窗口的编号，j为测试样本的编号，i和j为正整数；所述窗口的划分方式选自：按照固定的窗口长度和固定的窗口间距划分窗口，按照每个窗口中包含的唯一比对序列数相同的方式划分窗口；所述固定的窗口长度为1kb～1Mb；和/或，所述固定的窗口间距为1kb～100kb；用于计算每个测试样本在每个窗口中的相对序列数R(i,j)的模块，其中R(i,j)＝r(i,j)/rp(j)，其中rp(j)为第j个样本的r(i,j)的平均值；用于计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量Z(i,j)的模块，其中Z(i,j)＝[R(i,j)‑mean(i)]/sd(i)，其中mean(i)为第i个窗口中R(i,j)的平均值，sd(i)为第i个窗口中R(i,j)的标准差；用于将目标样本的第c号染色体上的Z(i,j)的平均值Zp(c,j)与第c号染色体的偏差阈值进行比较的模块，以及用于根据比较结果判断该目标样本的第c号染色体是否缺失或重复的模块，所述偏差阈值按照全部所述正常个体在第c号染色体上的偏差统计量设置。 |
