| 发明名称 | 高通量测序突变检测结果验证方法 | ||
| 摘要 | 本发明提供了高通量测序突变检测结果的验证方法以及利用高通量测序结果进行突变查找的方法，所述方法结合数学计算和统计公式，通过计算感兴趣的单个位点的特定碱基取代的突变频率，来确定高通量测序样本中是否存在感兴趣的单个位点的特定碱基取代，通过计算感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数，来确定是否存在感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代。 | ||
| 申请公布号 | CN105653896A | 申请公布日期 | 2016.06.08 |
| 申请号 | CN201610046809.7 | 申请日期 | 2016.01.22 |
| 申请人 | 北京圣谷同创科技发展有限公司 | 发明人 | 陈威;张静波 |
| 分类号 | G06F19/20(2011.01)I | 主分类号 | G06F19/20(2011.01)I |
| 代理机构 | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人 | 柴智敏 |
| 主权项 | 高通量测序突变检测结果的验证方法，包括对所述突变检测结果中感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的检测结果进行验证，所述方法包括：(1)对于所述突变检测结果中确定为存在的感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代，按照下述公式计算所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数：<maths num="0001" id="cmaths0001"><math><![CDATA[<mrow><mi>C</mi><mi>V</mi><mrow><mo>(</mo><mi>d</mi><mi>e</mi><mi>l</mi><mo>/</mo><mi>m</mi><mi>n</mi><mi>p</mi><mo>)</mo></mrow><mo>=</mo><mfrac><mrow><mi>s</mi><mi>t</mi><mi>d</mi><mrow><mo>(</mo><mi>d</mi><mi>e</mi><mi>l</mi><mo>/</mo><mi>m</mi><mi>n</mi><mi>p</mi><mo>_</mo><mi>r</mi><mi>e</mi><mi>a</mi><mi>d</mi><mi>s</mi><mo>)</mo></mrow></mrow><mrow><mi>a</mi><mi>v</mi><mi>e</mi><mrow><mo>(</mo><mi>d</mi><mi>e</mi><mi>l</mi><mo>/</mo><mi>m</mi><mi>n</mi><mi>p</mi><mo>_</mo><mi>r</mi><mi>e</mi><mi>a</mi><mi>d</mi><mi>s</mi><mo>)</mo></mrow></mrow></mfrac></mrow>]]></math><img file="FDA0000913019750000011.GIF" wi="806" he="142" /></maths>其中：std(del/mnp_reads)是高通量测序结果中所述感兴趣的连续位点的碱基缺失中所有位点上碱基缺失的reads数的标准差，或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代中所有位点上的特定碱基取代的reads数的标准差，ave(del/mnp_reads)是高通量测序结果中所述感兴趣的连续位点的碱基缺失中所有位点上碱基缺失的reads数的平均值，或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代中所有位点上的特定碱基取代的reads数的平均值；如果CV(del/mnp)<15％，则所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代真实存在，如果CV(del/mnp)≥15％，则所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代不存在。 | ||
| 地址 | 100089 北京市海淀区东北旺西路8号9号楼二区104、105号 | ||