酸性スフィンゴミエリナーゼ障害のマーカーおよびその使用

摘要

本開示は、ニーマン・ピック病などの酸性スフィンゴミエリナーゼ（ＡＳＭ）障害をスクリーニング、診断、モニタリングおよび／または処置する方法を提供する。特に、方法は、例えば、酵素補充療法を使用する、ＡＳＭ障害の改善された診断および／または処置の技術を包含する。