| 摘要 |
본 발명은 하나 이상의 대상 서열의 양에 있어서 상이하다고 알려져 있거나 상이할 것으로 사료되는 핵산의 혼합물에서 복제수 변이를 결정하는 방법에 관한 것으로, 보다 상세하게는 염색체간 및 시퀀싱간 발생한 가변성을 해석하기 위하여 생물정보학적 분석법 및 통계적 분석법을 포함하는 복제수 변이 결정방법에 관한 것이다. 본 발명에 의한 변이 결정 방법은 태아의 의학적 질환과 관련되거나 관련될 것으로 사료되는 염색체 복제수 변이를 결정하는데 이용할 수 있다. 본 발명의 방법에 따라 결정될 수 있는 염색체 복제 수 변이는 염색체 1-22, X 및 Y중 임의의 하나 이상의 삼염색체 및 홀염색체, 전체 핵산서열에 대한 다염색체, 및 염색체 중 임의의 하나 이상의 서열 단편의 결실 및/또는 중복을 포함할 수 있어, 태아의 성별 및 복제수 변이 분석에 유용하다. |
