配列をアラインするための方法およびシステム

摘要

本発明は、リード（例えば、核酸リード、アミノ酸リード）を基準配列構築物にアラインするための方法、基準配列構築物を構築するための方法、ならびにアライメント法および構築物を使用して、配列を作製するシステムを含む。方法は、拡張性があり、何百万ものリードを何千もの塩基長またはアミノ酸長の構築物にアラインするのに使用することができる。本発明は加えて、構築物内の場所への核酸リードのアライメントに基づき、疾患または遺伝子型を同定するための方法も含む。