| 摘要 |
<p>On a cartographié sur le chromosome 19p13 et sur le chromosome 10p12 des gènes de la migraine hémiplégique familiale, de l'ataxie épisodique de type-2 (EA-2), de formes communes de migraine et d'autres troubles neurologiques épisodiques. L'invention concerne un gène d'une sous-unité de canaux à calcium du type P/Q, spécifique du cerveau et possédant 47 exons répartis sur 300 kb. Les exons et leur environnement révèlent des variations polymorphes et des mutations délétères qui sont liées aux divers types de dysfonctionnement des canaux à calcium provoquant des troubles neurologiques épisodiques chez l'homme et chez l'animal.</p> |
