糖原病の処置のためのアデノ随伴ウイルスベクター

摘要

本開示は、糖原病、特に、糖原病Ｉａ型（ＧＳＤ−Ｉａ）の処置における遺伝子療法の適用のための、改善されたアデノ随伴ウイルス（ＡＡＶ）ベクターについて記載する。Ｇ６ＰＣプロモーター／エンハンサー、合成イントロン、Ｇ６ＰＣコード配列（野生型またはコドン最適化されたＧ６ＰＣコード配列など）、およびＧ６ＰＣプロモーター／エンハンサーとイントロンの間ならびにイントロンとＧ６ＰＣコード配列の間に置かれたスタッファー核酸配列を含む組換え核酸分子、ベクターおよび組換えＡＡＶが記載されている。本明細書に開示されている組換えＡＡＶは、ＧＳＤ−Ｉａの動物モデルにおいて、高度に効率的な肝臓形質導入を示し、代謝異常を修正することができる。