| 摘要 |
脊髄小脳変性症の治療又は予防を可能とする化合物を提供することを課題とし、脊髄小脳変性症１型（ＳＣＡ１）モデルバエを用いたスクリーニング等による解析を行った。その結果、脊髄小脳変性症の病態を回復させるタンパク質として、ＲＰＡ１、ＰＮＫＰ、ＸＲＣＣ３、ＸＲＣＣ４、ＣＣＮＨ、ＰＯＬＥ、ＰＯＬＨ及びＰＥＲ１を同定した。一方、前記病態を悪化させるタンパク質として、ＣＨＫ１、ＬＩＧ３、ＦＥＮ１、ＬＩＧ１、ＥＲＣＣ５、ＸＡＢ２、ＥＲＣＣ２、ＤＭＣ１、ＲＥＣＱＬ５、ＭＵＳ８１、ＥＭＥ１、ＳＰＯ１１及びＢＬＭを同定した。また、ＳＣＡ１の病因となるＡＴＸＮ１は、ＲＰＡ１、ＢＲＣＡ１及びＢＲＣＡ２に結合することによって、これらタンパク質の活性が抑制され、前記病態が生じていることを明らかにした。 |
