包含MDM2的双微染色体及其方法

摘要

构思的系统和方法允许利用利用配对末端序列分析和拆分读数细化来进行计算基因组分析，从而标识与重排的高拷贝数和取向相关联的高置信度断裂点，然后将这些高置信度断裂点作为双微体(DM)全重构的基础。在特别优选的方案中，DM还包括致癌基因或肿瘤抑制基因，和/或可见于血液或从血液中获得的流体中。

主权项

分析基因组数据的方法，包括：利用全基因组配对末端序列分析确定肿瘤基因组序列与匹配的正常基因组序列之间的相对序列拷贝数；标识所述肿瘤基因组序列与所述匹配的正常基因组序列中的推定断裂点，其中利用将所述肿瘤基因组序列分段且将片段与基准数据库进行比较来执行细化所述推定断裂点的步骤；细化所述推定断裂点以标识断裂点位置和所述肿瘤基因组序列的取向；利用读数支持阈值将所述断裂点确认为显著断裂点；利用所述相对拷贝数、所述显著断裂点和所述取向来确定具有环形解的基因组排列。