一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法

摘要

本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。

主权项

一种Taqman探针，其特征是：所述Taqman探针针对如下6个单核苷酸多态性位点设计：rs1061472、rs2147363、rs1924611、rs7993492、rs1801243、rs28942074；所述的6个单核苷酸多态性位点与ATP7B基因的突变呈连锁不平衡。