CYP450基因型别数据库及基因分型、酶活性鉴定方法

摘要

本发明公开了一种构建CYP450基因标准型别数据库的方法，包括先将CYP450基因型别的突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对，获得其与人类全基因组标准序列的对应关系；然后根据所述对应关系，将CYP450基因型转换成以人类全基因组标准序列为参考序列的基因型。本发明还公开了一种由上述方法构建的数据库，以及，基于该数据库的CYP450基因分型和酶活性鉴定方法。本发明的数据库方便了CYP450的研究，基因分型方法为CYP450基因分型提供了统一的标准，为疾病或药物等提供更精确的判断依据；能够有效的对CYP450基因中未知突变位点进行检测；可实现同时检测多达上百个样本；覆盖范围全面广泛。

主权项

一种构建CYP450基因标准型别数据库的方法，其特征在于，包括以下步骤：定位CYP450基因于人类全基因组标准序列上，确定CYP450基因编码序列的起始位置和终止位置，获得CYP450基因型别突变信息对应的特定序列；将CYP450基因型别突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对，获得CYP450特定序列与人类全基因组标准序列在每个碱基位置上的对应关系；所述比对包括BLAST比对；根据所述的对应关系，将CYP450基因型别转换成以人类全基因组标准序列为参考序列的基因型，获得CYP450基因的标准化基因型别；其中，所述CYP450基因包括选自CYP11A1、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、CYP20A1、CYP24A1、CYP26B1、CYP26C1、CYP27A1、CYP27B1、CYP27C1、CYP2A7、CYP2C18、CYP2U1、CYP39A1、CYP46A1、CYP4F11、CYP4F12、CYP4F22、CYP4F3、CYP4F8、CYP4V2、CYP4X1、CYP4Z1、CYP51A1、CYP7A1、CYP7B1、CYP8B1基因的至少一种；所述CYP450基因型别突变信息对应的特定序列包含CYP450基因编码序列的起始位置上游5000bp至编码序列终止位置下游的500bp区域；所述人类全基因组标准序列为hg19。