基于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控方法及试剂盒

摘要

本发明涉及基于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控方法及试剂盒，以及它们的应用。本发明提取多个BRCA1/2基因变异阳性的人肿瘤细胞系的基因组DNA，通过Sanger测序法测定其中变异阳性位点作为阳性对照位点，野生型位点为阴性对照位点，将这些基因组DNA以一定比例混合，获得可用于高通量测序检测人BRCA1/2基因变异的质控品。本发明的试剂盒包含人BRCA1/2基因变异检测质控品。

主权项

人BRCA1/2基因变异检测质控品的制备方法，包括以下步骤：(1)选择BRCA1/2基因变异阳性的、可稳定传代的人肿瘤细胞系进行培养，分别提取各个细胞基因组DNA并纯化，纯化后的DNA分别稀释至相同浓度，得到质控品原料DNA；(2)通过Sanger测序法测定每个细胞系中BRCA1/2基因上的潜在变异位点，经Sanger测序法确认的杂合和纯合变异位点作为阳性对照位点；(3)将来自不同细胞系的质控品原料DNA按照一定比例混合，获得质控品。