配列のデータからの変異情報の選択方法、システム、及び、コンピュータプログラム

摘要

【課題】高信頼性の変異情報を、ＤＮＡサンプル由来のリード情報から得ること。【解決手段】次世代シーケンサーから得たリード情報に基づくゲノム変異情報と、ＳＮＰアレイ等の他の手段によって得られたゲノム変異情報との間の一致度が、リード情報の深度（リード深度）に密接に関連していることを見出し、当該一致度を指標として用いることによってリード深度の閾値を決定し、当該リード情報に基づいてゲノム変異情報をフィルタリングすることにより、高い信頼性のゲノム変異情報を得ることができることを見出した。【選択図】 図１