| 摘要 |
Спосіб визначення мутацій гена NOTCH1 включає отримання генетичного матеріалу з клітин периферичної крові, ампліфікацію фрагмента гена в ділянці мутації у присутності барвника SYBR green в режимі реального часу та оцінку рівня ампліфікації порівняно з контрольним геном β-мікроглобуліну (В2М) за значенням порогового дельта циклу (ΔС) і характеристиками кривої плавлення. Також порівнюється рівень експресії мутованого NOTCH1 і контрольного генів, які ампліфікуються окремо, а оцінка наявності мутацій проводиться за двома параметрами: різниці у рівні ампліфікації гена NOTCH1 і контрольного гена за ΔС, а також наявності/відсутності одного піку плавлення, включаючи проведення реакції на звичайному термоциклері для real-time полімеразної ланцюгової реакції. |
