一种检测22q11.2微缺失的特异性引物、探针、检测试剂盒及方法

摘要

本发明公开了一种检测22q11.2微缺失的特异性引物、探针、检测试剂盒及方法。本发明设计用于针对目标基因TBX1和内参基因RPP30的特异性引物和探针，通过微滴式数字PCR技术结合Taqman技术，将22q11.2 DS患者从先天性心脏病患儿中筛选出来。本发明的检测方法可以高通量、自动化检测22q11.2微缺失，降低了检测成本，并且结果准确，可以实现快速检测，适用于大规模的新生儿筛查，对临床的治疗、手术以及预后都具有指导作用，也可用于产前筛查达到优生优育的目的。

主权项

一种检测22q11.2微缺失的特异性引物，其特征在于，所述的特异性引物的序列如下：TBX1‑F：5’‑TCGCGGACCTGTTTTTCGTA‑3’，TBX1‑R：5’‑TCTCTGGTGCTAGATGCCCT‑3’；RPP30‑F：5’‑GATTTGGACCTGCGAGC‑3’，RPP30‑R：5’‑GGTTGGCCAGGCGCGAAG‑3’。