人类癌症中的TERT和BRAF突变

摘要

本发明涉及癌症领域。更具体地，本发明提供了与某些癌症突变有关的方法和组合体。在一个实施方案中，用于治疗患有侵袭性甲状腺癌症的受试者的方法，包括以下步骤(a)获得来自所述受试者的生物样品；(b)对来自所述受试者获得的样品测定，以确定1 295 228C>T(C228T)的突变，其对应于在端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子中从翻译起始位点的‑124C>T，并也确定导致V600E氨基酸改变的BRAF基因中的T1799A突变；(c)识别的目的为鉴定患者如果有C228T和V600E突变时具有或可能发展成有侵袭性的甲状腺癌；(d)针对有或可能发展成侵袭性甲状腺癌的患者相应地施以一种或多种方式治疗。类似的鉴别和治疗措施也将应用到含有BRAF V600E突变和TERT启动子突变的其他人类癌症。

主权项

一种用于治疗具有高侵袭略性的甲状腺癌的病人，包括以下步骤：a.从所述受试者获得生物样品；b.对来自受试者获得的样品的测定，以检测和确定(ⅰ)1 295 228 C>T(C228T)突变，其对应端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子从翻译起始位点的‑124 C>T，(ⅱ)1 295 250 C>T(C250T)突变，其对应端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子从翻译起始位点的‑146 C>T，和/或(iii)一个T1799ABRAF基因突变,其导致V600E氨基酸改变；c.检测和确定受试患者是否有C228T，C250T和/或BRAFV600E突变，以帮助判断病人是否有或可能会发展成高度侵袭性的甲状腺癌；和d.使用适合具有或可能发展成侵袭性甲状腺癌的受试患者的一种或多种治疗方式治疗受试者。