将已知等位基因用于读数映射中的系统和方法

摘要

本发明大体上涉及基因组研究，且具体涉及使用已知位置处的所鉴别核苷酸用于读数映射的改进方法。本发明提供通过排除与所鉴别核苷酸不一致的潜在映射或组合，使用基因组中的已知位置处的所鉴别核苷酸引导来自该基因组的序列读数的分析的方法。将关于受检者的基因组中的多个SNP的信息用于鉴别穿过基因组有向非循环图(DAG)的候选路径。将序列读数映射到候选路径。

主权项

一种用于测定基因组序列的系统，所述系统包含：计算机系统，其包含耦接到存储器的处理器且可经操作以：接收受检者的基因组上的已知位置处的多个核苷酸的标识；从多个基因组序列选择一个或多个基因组序列，其中所选序列包括所述已知位置处的核苷酸；从来自所述受检者的样品接收序列读数；以及将所述序列读数映射到所述一个或多个所选基因组序列，进而鉴别所述基因组的至少一部分的序列。