发明名称 一种DNA及蛋白质水平突变分析方法
摘要 本发明提供了一种DNA及蛋白质水平突变分析方法,包括以下步骤:1)1)读取基因突变文件,格式化处理成标准名称;2)索引转录本序列、基因信息和基因转录本注释信息、构建氨基酸密码子对应关系表;3)判断突变发生的水平、突变的模式;判断突变命名是蛋白质水平突变或是基因组DNA水平突变或是CDS编码区突变;4)根据步骤3)的判断结果,分别进入不同的水平突变映射流程,得到三种突变命名的映射关系。本发明承接文献挖掘的表型相关基因突变和多态位点,输出多种突变命名的映射关系,以达到完成注释文献挖掘的致病变异与测序识别的基因突变和多态位点间对应等目的。
申请公布号 CN106021983A 申请公布日期 2016.10.12
申请号 CN201610319389.5 申请日期 2016.05.13
申请人 万康源(天津)基因科技有限公司 发明人 薛成海;龚永辉;王晓君
分类号 G06F19/18(2011.01)I 主分类号 G06F19/18(2011.01)I
代理机构 天津滨海科纬知识产权代理有限公司 12211 代理人 李成运
主权项 一种DNA及蛋白质水平突变分析方法,其特征在于,包括以下步骤:1)读取基因突变文件,格式化处理成标准名称;2)索引转录本序列、基因信息和基因转录本注释信息、构建氨基酸密码子对应关系表;3)判断突变发生的水平、突变的模式;判断突变命名是蛋白质水平突变或是基因组DNA水平突变或是CDS编码区突变;4)根据步骤3)的判断结果,分别进入不同的水平突变映射流程,得到三种突变命名的映射关系。
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