基于二维统计模型的体细胞拷贝数变异显著性检测方法

摘要

一种基于二维统计模型的体细胞拷贝数变异显著性检测方法，其包括，S1采集SCNA数据，并对SCNA数据进行预处理；S2计算SCNA邻近位点间的关系系数，将染色体分割成多个相对独立的SCNA结构单元；S3计算每个SCNA结构单元的统计量，并在全基因组上实施二维随机置换；S4针对SCNA结构单元的不同长度L，通过计算置换样本中任意长度为L的SCNA模式的统计量，在二维空间中构造基于L的零分布D_L；将相应SCNA的统计量与D_L进行对比，将所述SCNA的统计量与所述D_L记为p值；若p值小于设定的阈值，则相应的SCNA显著，具有潜在的癌症功能。

主权项

一种基于二维统计模型的体细胞拷贝数变异显著性检测方法，其特征在于：其包括，S1采集SCNA数据，并对SCNA数据进行预处理；S2计算SCNA邻近位点间的关系系数，将染色体分割成多个相对独立的SCNA结构单元；S3计算每个SCNA结构单元的统计量，并在全基因组上实施二维随机置换；利用已知的SCNA功能模式构造训练集，学习频率的权重w₁和幅度的权重w₂，计算统计量，S_test＝w₁*f+w₂*a其中，f，a，S_test分别指训练集中SCNA功能模式的频率，幅度，及统计量的值；所述二维随机置换具体过程如下：a)针对SCNA出现的频率，随机置换其在全基因组中出现的位置；针对每个置换样本集，计算随机SCNA的发生频率，建立基于频率的零分布D_f；b)针对SCNA的变异幅度，随机置换幅度在全基因组中出现的位置；针对每个置换样本集，计算随机SCNA的幅度，建立基于幅度的零分布D_a；c)利用有监督学习的权重，w₁和w₂，构造零分布D，以检测统计量的显著性水平：其中D＝w₁*D_f+w₂*D_a；S4针对SCNA结构单元的不同长度L，通过计算置换样本中任意长度为L的SCNA模式的统计量，在二维空间中构造基于L的零分布D_L；将相应SCNA的统计量与D_L进行对比，将所述SCNA的统计量与所述D_L记为p值；若p值小于设定的阈值，则相应的SCNA显著，具有潜在的癌症功能。