| 摘要 |
본 발명에서는, 핵산 서열 불균형이 생물학적 샘플 내에 존재하는지 여부를 결정하는 방법, 시스템 및 장치가 제공된다. 예를 들어, 2개의 서열 (또는 서열 세트)의 비의 불균형을 측정하기 위한 하나 이상의 분별값이 선택된다. 분별값은 적어도 부분적으로 샘플, 예컨대 모체 핵산 서열의 배경을 함유하는 모체 혈장 중 태아 DNA의 백분율을 기준으로 결정될 수 있다. 분별값은 또한 반응 당 서열의 평균 농도를 기준으로 결정될 수 있다. 한 측면에서, 분별값은 특정 핵산 서열을 함유하는 것으로 평가되는 정보제공 웰의 비율로부터 결정되며, 그 비율은 상기 언급된 백분율 및/또는 평균 농도를 기준으로 결정된다. 분별값은 다수의 상이한 유형의 방법, 예컨대 순차 확률비 검증 (SPRT)을 사용하여 결정될 수 있다. |
