一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法

摘要

本发明提供了一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法，1)读取外显子组测序数据处理流程的结果文件，进行功能过滤；2)读取上一步得到的文件，提取所有样本中的变异，求取并集，然后合并所有样本，构成矩阵；3)在上一步得到的矩阵中提取变异信息进行枚举，评估单个变异和组合双位点变异的致病性，得到潜在致病变异列表；4)针对上一步得到的列表，统计位点在各个样本、目标基因中的出现情况。本发明以常见外显子组测序流程处理的输出结果为输入条件，完成数据的整合和基本过滤，通过特效变异筛选算法，给出潜在致病变异的候选集，重解决了高异质性、高突变率、高噪声的测序数据潜在致病变异挖掘问题。

主权项

一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)读取外显子组测序数据处理流程的结果文件，将每个样本的变异vcf文件和ANNOVAR注释文件合并，进行功能过滤，得到初步整合文件，每个样本按变异类型分为SNP和INDEL两个文件；2)读取上一步得到的文件，提取所有样本中的变异，求取并集，然后合并所有样本，构成矩阵；3)在上一步得到的矩阵中提取变异信息进行枚举，评估单个变异和组合双位点变异的致病性，得到潜在致病变异列表；4)针对上一步得到的列表，统计位点在各个样本、目标基因中的出现情况。