确定生物样本中染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质

摘要

提供了用于确定生物样本中染色体数目异常的方法、计算机可读介质和系统。其中，用于确定生物样本中染色体数目异常的方法包括：针对该生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将该测序数据与该生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定该唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定该唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定该预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于该预定染色体的计算比率ChrN％，确定该生物样本针对该预定染色体是否存在染色体数目异常。

主权项

一种用于非诊断目的的确定生物样本中染色体数目异常的方法，其特征在于，所述方法包括：针对所述生物样本的基因组DNA进行测序，以便获得多个测序数据；将所述测序数据与所述生物的参照基因组序列进行比对，以便获得由多个唯一比对测序数据构成的唯一比对测序数据集；确定所述唯一比对测序数据集中所包含的唯一比对测序数据的数目M；确定所述唯一比对测序数据集中来源于预定染色体的唯一比对测序数据的数目N；基于公式ChrN％＝N/M，确定所述预定染色体的计算比率ChrN％；以及基于所述预定染色体的计算比率ChrN％，确定所述生物样本针对所述预定染色体是否存在染色体数目异常，其中包括，确定所述预定染色体的计算比率ChrN％与所述预定染色体的特征比率mean_ChrN％的比值，以便获得所述生物样本中所述预定染色体的相对拷贝率CR_ChrN，当所述生物样本中所述预定染色体的相对拷贝率CR_ChrN超出所述预定染色体的正常拷贝率范围，则确定所述生物样本针对所述预定染色体存在染色体数目异常。