一种针对神经肌肉病的高通量检测方法

摘要

一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，属于生物医药技术领域。其包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA；对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；将基因组DNA进行片段化；将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；将捕获的目标片段分离；加上完整接头获得捕获文库；对文库进行定量操作；上机测序；数据分析得到致病位点相关信息。本发明能够同时对一个样本的多个神经肌肉病相关突变进行分析。

主权项

一种针对神经肌肉病的高通量检测方法，其特征在于包括以下步骤：1）提取检测对象的基因组DNA；2）对提取的基因组DNA进行定量，并取3μg进行如下步骤建库；3）将基因组DNA进行片段化；4）将片段化的基因组DNA进行末端修复和3’末端添加碱基A；5）将3’末端添加碱基A的产物连接扩增接头，以便进行有效连接产物的富集；6）将连接产物进行PCR扩增，富集有效产物；7）使用探针对富集的模板中的目标区域进行捕获；8）将捕获的目标片段分离；9）加上完整接头获得捕获文库；10）对文库进行定量操作；11）上机测序；12）数据分析得到致病位点相关信息。