用于检测结构变异体的系统和方法

摘要

鉴别长缺失的系统和方法可获得在来自核酸样品的潜在区域之中和周围的多个扩增子的测序信息。所述测序信息可包括可映射到参考序列的多个读数。使用信息，如读数映射到参考序列的何处和所述扩增子的读数的相对丰度，可鉴别结构变异体且可作出所述核酸样品对于所述结构变异体是否为纯合或杂合的判定。

主权项

一种检测长缺失的方法，其包含：在引物池存在下扩增核酸样品，以产生多个扩增子，所述引物池包括第一和第二引物对，所述第一引物对包括侧接第一断裂点区域的第一和第二引物，所述第二引物对包括侧接第二断裂点区域的第三引物和第四引物；对所述扩增子进行测序，以产生多个读数；将所述读数映射到参考序列；以及当多个读数部分映射到介于所述第一引物与所述第一断裂点之间和介于所述第二断裂点与所述第四引物之间的参考基因组的区域时，检测所述核酸样品中介于所述第一断裂点到所述第二断裂点之间的结构变异体。