Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物及试剂盒

摘要

本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的四条引物，建立了依靠普通rTaq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定出样本是I突变阴性、阳性还是杂合子，准确、简单、快速且费用低。利用本发明的筛查引物及试剂盒，无需DNA测序，简单快速、成本低，检测结果直接、可靠，在检测时间和成本上显著优于已有方法，利用简单常见设备即可完成，适用于各地医疗和检测机构对SLC25A13基因高频I型突变的快速检测及大规模人群筛查。

主权项

Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物，其特征在于：所述的筛查引物为：MuI‑3NF：5'‑tggcaatttgaataacatcagatgac‑3'；MuI‑NR1‑AP2：5'‑actatggggccgttcaatgtctgctaaggtcata‑3'；MuI‑AF4‑AP2：5'‑acgcgtgtgttgtttttcccctacagacgac‑3'；MuI‑9AR：5'‑cagtgacaccaacacgggattct‑3'。