| 发明名称 | 分离的编码KCNJ6突变体的核酸及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明公开了KCNJ6基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码KCNJ6突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的系统、用于筛选易患神Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法，其中，该分离的编码KCNJ6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患Keppen‑Lubinsky综合症。 | ||
| 申请公布号 | CN105779462A | 申请公布日期 | 2016.07.20 |
| 申请号 | CN201410816460.1 | 申请日期 | 2014.12.24 |
| 申请人 | 深圳华大基因股份有限公司 | 发明人 | 方明艳;安德烈·马索蒂;张建国;江宠颐;徐讯 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人 | 李志东 |
| 主权项 | 一种分离的编码KCNJ6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一，任选地，所述核酸为DNA。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层 | ||