| 发明名称 | 一种评估疾病遗传风险的基因检测方法 | ||
| 摘要 | 一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；(2)根据公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef；(3)根据频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。这样，疾病的得病风险就可以通过高通量测序分析出的基因突变位点来评估。 | ||
| 申请公布号 | CN105678093A | 申请公布日期 | 2016.06.15 |
| 申请号 | CN201610070035.1 | 申请日期 | 2016.02.01 |
| 申请人 | 北京东方亚美基因科技研究院 | 发明人 | 曾沃坦;郭金海;刘许晗 |
| 分类号 | G06F19/00(2011.01)I;G06F19/18(2011.01)I | 主分类号 | G06F19/00(2011.01)I |
| 代理机构 | 北京中原华和知识产权代理有限责任公司 11019 | 代理人 | 寿宁;张华辉 |
| 主权项 | 一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；(2)根据下述公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef：<img file="FDA0000919851220000011.GIF" wi="1432" he="332" />其中，maf(Minor Allele Frequency)表示最小等位基因频率；phylop是序列保守性预测值，用于评估所得可疑致病突变的保守性。(3)根据上述频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。 | ||
| 地址 | 102611 北京市大兴区魏善庄镇绿茵花园别墅桃园72A | ||