| 摘要 |
본 발명은, 예를 들어 대상체로부터 취한 핵산 샘플에서 유전자 서열 내 구조적 변이 근처의 희귀 변이체를 확인하는 방법을 제공한다. 본 발명은 추가적으로 구조적 변이를 설명하는 참조 서열 구축물에 대해 판독물 (예를 들어, 핵산 판독물)을 정렬하는 방법, 구조적 변이 또는 구조적 변이 및 희귀 변이체를 설명하는 참조 서열 구축물을 구축하는 방법, 및 희귀 변이체를 확인하는 정렬 방법을 사용하는 시스템을 포함한다. 방법은 규모조정이 가능하며, 수천개의 염기 길이 또는 그 초과의 염기 길이의 구축물에 대해 수백만개의 판독물을 정렬하는데 사용될 수 있다. |
