Diagnóstico de aneuploidía cromosómica fetal utilizando secuenciación genómica

摘要

Un método para realizar un diagnóstico prenatal de una aneuploidía cromosómica fetal en una muestra biológica obtenida de una gestante en cuestión, en el que la muestra biológica es plasma materno e incluye moléculas de ácido nucleico, comprendiendo el método: recibir la muestra biológica: secuenciar aleatoriamente al menos una parte de una pluralidad de las moléculas de ácido nucleico contenidas en la muestra biológica, en donde la parte secuenciada representa una fracción del genoma humano; basándose en la secuenciación: determinar una primera cantidad de un primer cromosoma de secuencias identificadas como originadas del primer cromosoma; determinar una segunda cantidad de uno o más segundos cromosomas de secuencias identificadas como originadas de uno de los segundos cromosomas; determinar un parámetro a partir de la primera y de la segunda cantidades; comparar el parámetro con uno o más valores de límite; y basándose en la comparación, determinar una clasificación de si existe una aneuploidía cromosómica fetal para el primer cromosoma.