一种用于检测耳聋基因突变的试剂盒

摘要

本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测耳聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内WFS1基因c.2389的G到A突变位点，从而更好的在全国范围内特别是欠发达地区进行耳聋相关基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

主权项

一种用于检测耳聋基因突变的试剂盒，主要包括：特异性引物，PCR混合液，酶切混合液，限制性内切酶，阳性对照样本及阴性对照样本；其特征在于：其中特异性引物包括正向引物F:5'‑AAGTTTGAGATTACCGTGGGC‑3'，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；反向引物R:5'‑CGACAGGAATGGGAAGAAAA‑3'，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；限制性内切酶为限制性内切酶AatII，此限制性内切酶可以识别5’GACGT/C3’序列；阳性对照样本是含有WFS1基因c.2389的G到A的杂合突变不能发生酶切的DNA片段；阴性对照样本是不含上述突变位点能发生酶切的DNA片段；所述的PCR混合液包括10×PCR buffer、2.5mM dNTP、Taq酶；所述的酶切混合液为10×NEB Buffer。