一种检测Axenfeld-Rieger综合征的诊断制品

摘要

本发明的目的是提供一种MMRN1基因在制备检测Axenfeld-Rieger综合征诊断制品中的应用，本发明提供了MMRN1基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性Axenfeld-Rieger综合征疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MMRN1基因突变位点的快速检测。

主权项

一种MMRN1基因在制备用于检测Axenfeld‑Rieger综合征诊断制品中的应用，其特征在于，所述的检测为检测MMRN1基因编码区域是否存在由起始密码子起第1952位的碱基C到A的突变；或由起始密码子起第1157位的碱基T到A的突变。