TMCO3基因在制备检测Fuchs角膜内皮营养不良制品中的应用

摘要

本发明的目的是提供一种TMCO3基因在制备检测Fuchs角膜内皮营养不良诊断制品中的应用，本发明提供了TMCO3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性Fuchs角膜内皮营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行TMCO3基因突变位点的快速检测。

主权项

一种TMCO3基因在制备用于检测Fuchs角膜内皮营养不良诊断制品中的应用，其特征在于，所述的检测为检测TMCO3基因编码区域是否存在由起始密码子起第41位的碱基为C到T的突变；或是否存在由起始密码子起第129位的碱基G到A的突变；或是否存在由起始密码子起第268位的碱基G到A的突变。