母体血漿の無侵襲的出生前分子核型分析

摘要

胎児ゲノム中の微小増幅又は微小欠失を検出する方法、システム及び装置が本明細書に開示されている。一部の実施形態において、方法は、生体試料の複数のＤＮＡ断片のそれぞれについて配列タグを得ることと、配列タグのゲノム位置を決定することと、複数のゲノム領域のそれぞれにおけるＤＮＡの密度が異常に高いか又は低いかを判断することと、異常に高い密度を有した連続するゲノム領域の集合を微小増幅と識別することと、異常に低い密度を有した連続するゲノム領域の集合を微小欠失と識別することと、を含む。生体試料は、胎児を宿した女性対象から無侵襲的に得られる血液試料であり得る。