用于遗传变异的非侵入性评估的方法和过程

摘要

本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、操作、系统、装置和设备。

主权项

一种评估来自妊娠女性的测试样品中胎儿核酸的分数的方法，所述方法包括：(a)获取映射至参照基因组的部份的序列读数的计数，其中序列读数是妊娠女性的测试样品的循环无细胞核酸的读数；(b)加权，采用微处理器对(i)映射至各部份的序列读数的计数，或(ii)其它部份‑特异的参数，与部份‑特异的胎儿核酸分数加权，所述加权根据与各部份独立相关联的加权因子进行，由此根据所述加权因子提供部份‑特异的胎儿分数估值，其中，所述各加权因子已从各部份的拟合相关性进行确定，所述拟合相关性为(i)多个样品各自的胎儿核酸分数，和(ii)多个样品的映射至各部份的序列读数的计数或其它部份‑特异的参数，之间的拟合相关性；和(c)基于所述部份‑特异的胎儿分数估值评估所述测试样品的胎儿核酸分数。