| 摘要 |
método para realizar diagnóstico pré-natal, e, produto de programa de computador. sistemas, métodos e aparelhos para a realização de um diagnóstico pré-natal de um desequilibrio de sequência são fornecidos. uma mudança (por exemplo,para uma distribuição de tamanho menor) pode significar um desequilibrio em certas circustâncias. por exemplo, uma distribuição de tamanho dos fragmentos de ácidos nucleicos a partir de um cromossomo em risco pode ser usada para determinar uma aneuploidia cromossômica fetal. uma classificação de tamanho de cromossomos diferentes pode ser usada para determinar mudanças de uma classificação de um cromossomo em risco a partir de uma classificação esperada. também, uma diferença entre um valor de tamanho estático para um cromossomo pode ser comparada com um valor de tamanho estático de outro cromossomo para identificar uma mudança significativa no tamanho. um genótipo e haplótipo do feto podem também ser determinados utilizando uma distribuição de tamanho para determinar se um desequilíbrio de sequência ocorre em uma amostra materna relativa a um genótipo ou haplótipo da mãe, proporcionando assim um genótipo ou haplótipo do feto. |
