新生児スクリーニングにおけるガラクトース血症の診断方法

摘要

生後５〜７日未満にＧＡＬ−１−Ｐ濃度を決定することによる新生児からの血液サンプルでのガラクトース血症の診断方法が開示されている。妨害化合物の除去により、質量分析を用いたガラクトース血症の新生児スクリーニングにおいてＧＡＬ−１Ｐレベルのより特異的な、したがって、より正確な決定が可能になる。このことは、ＧＡＬ−１Ｐの定常状態にまだ達していない子供（すなわち、生後５〜７日未満）からのサンプルを研究する場合、非常に重要である。【選択図】図１