| 发明名称 | 用于检测基因组拷贝数变化的系统和方法 | ||
| 摘要 | 本发明涉及用于检测基因组拷贝数变化的系统和方法。具体而言，本发明涉及用于检测拷贝数变化的下一代测序方法。拷贝数改变(CNV)是大小范围为500个碱基以上(经常介于5千和5百万个碱基之间)的基因组区域的获得或丢失。全基因组研究已经揭示了在人类中大量CNV区域的存在，和在普通人群中的广泛的遗传多样性。 | ||
| 申请公布号 | CN105358709A | 申请公布日期 | 2016.02.24 |
| 申请号 | CN201480027642.9 | 申请日期 | 2014.03.13 |
| 申请人 | 雅培分子公司 | 发明人 | M.H.多马努斯;S.Y.侯;D.H.金 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人 | 罗文锋;彭昶 |
| 主权项 | 确定目的核酸区域的染色体拷贝数变化或表达改变的方法，其包括：a) 从所述目的区域和至少一个对照区域扩增核酸，以产生靶和对照扩增子的文库；b) 将所述靶和对照扩增子测序以产生测序读出；c) 比较靶扩增子的水平和对照扩增子的水平；和d) 当靶扩增子的水平不同于对照扩增子的水平时，确定所述目的核酸区域的染色体拷贝数变化或表达改变。 | ||
| 地址 | 美国伊利诺伊州 | ||