METHODS FOR TREATING AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA ASSOCIATED WITH PCSK9 GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONS

摘要

본 발명은 상염색체 우성 고콜레스테롤혈증(ADH) 치료법을 제공하며, 어떤 경우 ADH는 PCSK9을 인코딩한 유전자 내에서 기능획득 돌연변이(GOFm)와 결합되거나 이로 인해 유발된다. 따라서 본 발명은 PCSK9 유전자의 하나나 두 개의 대립유전자 내에 GOFm을 보유한 환자를 선정하는 과정과, 그 환자에게 PCSK9 억제제를 포함한 의약조성물을 투약하는 과정을 포함한다. 어떤 경우에, PCSK9 억제제는 mAb316P로 언급된 모범적인 항체 같은 항-PCSK9 항체를 의미한다.