| 发明名称 | 一种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点 | ||
| 摘要 | 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250-272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。 | ||
| 申请公布号 | CN105274225A | 申请公布日期 | 2016.01.27 |
| 申请号 | CN201510690126.0 | 申请日期 | 2015.10.22 |
| 申请人 | 山东省眼科研究所 | 发明人 | 陈鹏;郝晓丹;孙大鹏;赵晓雯;王瑶 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人 | 曾庆国 |
| 主权项 | 一种与斑块状角膜营养不良疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述的SNP位点为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位的碱基。 | ||
| 地址 | 266071 山东省青岛市市南区燕儿岛路5号 | ||