| 发明名称 | 引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用 | ||
| 摘要 | 本发明公开了引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因及其应用，猪SOX10突变基因为SOX10基因的第325位由A突变为T(SOX10 c.325A>T)，该突变可引起内耳Mondini畸形并呈显性遗传，可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳Mondini畸形的疾病动物模型，该模型可用于人内耳Mondini畸形的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对Mondini畸形研究具有重要意义。 | ||
| 申请公布号 | CN105238793A | 申请公布日期 | 2016.01.13 |
| 申请号 | CN201510830014.0 | 申请日期 | 2015.11.25 |
| 申请人 | 中国人民解放军第三军医大学 | 发明人 | 魏泓;商海涛;刘宇;王勇;王庆华;郭科男;赵建国;杨仕明;郭维;曹春伟 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/89(2006.01)I;A01K67/027(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人 | 王贵君 |
| 主权项 | 引起内耳Mondini畸形的猪SOX10突变基因，其特征在于：所述猪SOX10突变基因为猪SOX10基因第325位由A突变为T。 | ||
| 地址 | 400038 重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号 | ||