| 摘要 |
1. Применение соединения или его фармацевтически приемлемой соли для получения лекарственного средства в целях лечения: ! a. мышечной дистрофии Дюшенна у пациента с нонсенс-мутацией в положении 1417, 3625 или 492 дистрофина; ! b. кистозного фиброза у пациента с нонсенс-мутацией в положении 414, 493, 1316, 553, 542, 1162, 122, 1455, 822, 60, 764, 1291, 849, 434, 88, 1158 или 6542 CTFR; ! с. гемофилии A у пациента с нонсенс-мутацией в положении 1029, 1792, 1535, 2116, 427, 1395, 139, 583, 1941, 1966, 2116 или 1778 фактора VIII; ! d. гемофилии B у пациента с нонсенс-мутацией в положении 333, 252, 31118, 116 или 338 фактора IX; ! e. мукополисахаридоза III A у пациента с нонсенс-мутацией в положении 40 или 233 SGSH; ! f. болезни Шарко-Мари-Тута 4A типа у пациента с нонсенс-мутацией в положении 194 индуцируемого гангиозидом ассоциированного с дифференцировкой белка 1 (GDAP1); ! g. болезни Шарко-Мари-Тута у пациента с нонсенс-мутацией в аминокислотном положении 132 коннексина 32; ! h. нейрофиброматоза у пациента с нонсенс-мутацией в положении 1947, 1306 или 2496 NF1; ! i. поликистнозной болезни почек у пациента с нонсенс-мутацией в положении 4086, 3818 или 3817 PKD1; или ! j. туберозно-склерозного комплекса у пациента с нонсенс-мутацией в положении 897 TSC1; ! где соединение обладает формулой: ! ! или ее фармацевтически приемлемой соли, где: ! X, Y, и Z независимо выбраны из N, S, O и C, где, по меньшей мере, один из X, Y или Z представляет собой гетероатом; ! R1 представляет собой водород, C1-C6алкил или Na+, или Mg2+; ! R2 независимо отсутствует; представляет собой водород; группу -CH=N-OH; цианогруппу; C1-C6алкил, который необязательно замещен гидроксигруппой; или карбонильную группу, которая необязательно замещена водородом, гидроксилом или C1-C4алкоксигруппой; ! R3 независимо отсутств |
