| 发明名称 | 人类胚胎脊髓性肌萎缩症突变基因检测试剂盒 | ||
| 摘要 | 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。 | ||
| 申请公布号 | CN105112541A | 申请公布日期 | 2015.12.02 |
| 申请号 | CN201510605049.4 | 申请日期 | 2015.09.22 |
| 申请人 | 山东山大附属生殖医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 | 发明人 | 高媛;刘小军;邢丽贤;邓红辉;杨凯;冯涛 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京名华博信知识产权代理有限公司 11453 | 代理人 | 张玉枢 |
| 主权项 | 一种检测SMN1突变的引物组合物，其特征在于包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点(SNP)的引物。 | ||
| 地址 | 250001 山东省济南市经六路157号 | ||