DDR2突变作为黑素瘤或基底细胞癌的可靶向的特征

摘要

本文描述了用于诊断基于DDR2基因中突变的黑素瘤或基底细胞癌的方法。此外，BRAF突变的黑素瘤的不同亚群在DDR2基因中也具有体细胞突变。该发现在常规诊断的应用包括黑素瘤的分子分层，和在常规福尔马林固定石蜡包埋切片中的可靶向的DDR2激酶突变的组织鉴定。本文描述了方法、组合物和试剂盒，其涉及DDR2突变可一般地作为针对黑素瘤(特别是BRAF介导的黑素瘤)的标记的发现，这为通过靶向DDR2和BRAF进行针对黑素瘤的双重治疗开辟了可能性。

主权项

一种在个体中诊断黑素瘤的方法，其包括：(a)分析来自所述个体的生物样品，(b)检测所述样品中编码具有突变的DDR2蛋白的核酸的存在，所述突变选自下组：R105C、P321L、R458H、S467F、P476S、I488S、F574C、S667F、S674F、R680L、L701F、R742Q和T836A，和(c)当检测到所述突变时，将所述个体诊断为患有黑素瘤，由此指示所述个体患有黑素瘤。