用于非入侵性性染色体非整倍性确定的统计分析

摘要

本发明提供了通过检测和确定母体样品中来自X染色体和/或Y染色体的遗传序列的相对贡献，非入侵性确定表明母体样品中非整倍性或性别镶嵌现象的X和/或Y染色体异常的方法。

主权项

一种计算母体样品中X或Y染色体非整倍性的风险的方法，其中所述方法步骤在计算机上来执行，所述方法包括以下的步骤：询问一个或更多个Y染色体基因座；询问一个或更多个X染色体基因座；询问至少第一常染色体上一个或更多个基因座；估计Y染色体、X染色体和所述第一常染色体的染色体频率；计算所述母体样品中所述Y染色体以无拷贝、一个拷贝、或两个或更多个拷贝存在的似然值；通过比较所述似然值与假定无拷贝的所述Y染色体的第一数学模型、假定一个拷贝的所述Y染色体的第二数学模型和假定两个或更多个拷贝的所述Y染色体的第三数学模型来计算所述母体样品中所述Y染色体的非整倍性的风险；计算所述母体样品中所述X染色体以一个拷贝、两个拷贝、或三个或更多个拷贝存在的似然值；以及通过比较所述似然值与假定一个拷贝的所述X染色体的第一数学模型、假定两个拷贝的所述X染色体的第二数学模型和假定三个或更多个拷贝的所述X染色体的第三数学模型来计算所述母体样品中所述X染色体的非整倍性的风险。